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Invalidità civile con malattie rare: come funziona

Invalidità civile con malattie rare: vediamo come funziona per il calcolo delle percentuali di invalidità per patologie non contenute nella tabella.

di The Wam

Gennaio 2022

Invalidità civile con malattie rare. Per chi soffre di malattie rare la strada per ottenere il riconoscimento dell’invalidità civile o l’handicap potrebbe essere un po’ più complesso. Spesso queste patologie non sono incluse nelle tabelle dell’Inps. Ma questo, come vedremo, non significa nulla. (aggiungiti al gruppo Telegram di news su invalidità e Legge 104 ed Entra nella community di TheWam e ricevi tutte le news su WhatsApp, Telegram e Facebook).

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Invalidità civile con malattie rare: 2 milioni di pazienti

Fa riflettere un altro dato: in Italia soffrono di patologie rare (in forma ovviamente più o meno grave) due milioni di persone. Nel 70% dei casi i pazienti sono in età pediatrica. Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra 7.000 e 8.000, ma è un numero che è in costante crescita: aumenta con l’avanzare della ricerca genetica.

Tra i bambini fino a 14 anni le malattie rare che si manifestano con più frequenza sono:

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Invalidità civile con malattie rare: grado di invalidità o handicap

Chi è affetto da una malattia rara può ovviamente chiedere le agevolazioni che sono garantire con l’invalidità civile e la Legge 104.

Ma soffrire di una patologia rara non comporta di certo l’automatico riconoscimento dell’invalidità civile.

Come sapete l’invalidità civile è l’indice che segnala la riduzione della capacità lavorativa di una persona. E quindi la gravità di una patologia da sola non basta se non è associata anche a una effettiva riduzione della capacità di lavorare.

L’handicap segnala invece la condizione di svantaggio causata da una menomazione o da una malattia, che riduce o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale della persona che ne soffre (sempre in relazione all’età, al sesso e al contesto sociale e culturale).

E quindi, per intenderci, una persone affetta da una malattia rara potrebbe avere un handicap invalidante o solo una determinata percentuale di invalidità. O ancora nessuna delle due condizioni. Dipende dalla malattia.

Invalidità civile con malattie rare: tabelle Inps

Una malattia rara difficilmente sarà inserita nelle tabelle Inps per l’assegnazione delle percentuali di invalidità. Questo non significa che non possa essere ritenuta invalidante. In genere per decidere il grado di invalidità si rapportano le conseguenze della patologia rara con quelle analoghe, o molto simili, di un’altra malattia che è invece inserita nelle tabelle.

Un esempio: se una malattia rara causa delle crisi epilettiche, la percentuale invalidante potrebbe dunque essere rilevata dall’epilessia (che è invece indicata nelle tabelle).

Ma non solo: la Commissione medica deve anche valutare l’aspetto clinico predominante oltre a ulteriori menomazioni.

Negli ultimi anni l’Inps ha indicato una serie di malattie rare, valutandone anche le implicazioni e le complicanze invalidanti.

Ve ne presentiamo alcune come esempio:

Invalidità civile con malattie rare: emocromatosi ereditaria

Emocromatosi ereditaria: patologia caratterizzata da un sovraccarico primitivo di ferro, assorbito in quantità eccessiva per un difetto nel controllo del passaggio dalla cellula intestinale al sangue.

Questo sovraccarico determina un progressivo accumulo di ferro nell’organismo con la comparsa, quasi sempre dopo i 40-50 anni, di complicazioni molto gravi: cirrosi epatica, diabete, iper ed ipotiroidismo, impotenza nell’uomo, alterazioni mestruali nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi.

Manifestazioni particolarmente gravi e precoci si presentano tra neonati e giovani. I soggetti con emocromatosi non curata o tardivamente accertata, con danni epatici conclamati, rischiano di sviluppare il carcinoma epatocellulare 200 volte maggiore rispetto alla popolazione normale. La malattia è curabile nella quasi totalità dei casi con salassi periodici ed eventuale uso di farmaci chelanti.

Invalidità civile con malattie rare: malattia di Wilson

Malattia di Wilson: caratterizzata da un accumulo progressivo tossico di rame soprattutto nel fegato e nel sistema nervoso centrale. Può essere trattata efficacemente con terapia chelante e lo zinco. Eventuale trapianto di fegato nelle epatiti fulminanti e nelle forme croniche ingravescenti.

Invalidità civile con malattie rare: sindrome di Alport

Sindrome di Alport: patologia causata da mutazioni genetiche con alterazioni della corretta produzione o l’assemblaggio della rete (“network”) di collagene di tipo IV, che costituisce un importante componente strutturale delle membrane basali di rene, orecchio interno e occhio.

Ne consegue, nella maggior parte dei casi, un quadro clinico caratterizzato da un danno renale progressivamente ingravescente, fino all’insufficienza renale, associato o meno a sordità neurosensoriale bilaterale (frequenze da 2000 a 8000 Hz.), a sviluppo graduale non presente nella prima infanzia, e da lesioni oculari quali lenticono anteriore, cataratta subcapsulare posteriore, distrofia polimorfa posteriore e retinica.

Il trattamento di questa patologia è rivolto alla terapia dell’insufficienza renale cronica, alla cura chirurgica della cataratta e delle altre anomalie oculari, all’uso di protesi acustiche.

Invalidità civile con malattie rare: Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia: patologia caratterizzata da progressiva demielinizzazione (consumo o danno alla mielina) del sistema nervoso centrale (cervello e/o midollo spinale) e da una insufficienza periferica dei surreni.

La forma adulta (adrenomieloneuropatia) è caratterizzata dalla comparsa di paraparesi spastica (tra i 25e i 40 anni) a carattere ingravescente fino alla paraplegia, associata con disturbi posturali, disfunzioni sessuali ed urinarie. Nel 30% dei casi il quadro è complicato dalla demielinizzazione centrale.

La forma giovanile colpisce prevalentemente ragazzi tra i 5 e i 12 anni, con comparsa di deficit cognitivi, seguiti da progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale, riduzione 116 del’acuità visiva, sordità centrale, atassia cerebrale, episodi convulsivi, demenza, con possibile exitus entro pochi anni dall’esordio.

Il trattamento è limitato al sostegno con diete particolari, uso di miscele specifiche utili per alcuni sintomi, riabilitazione fisica, terapia sostitutiva dell’insufficienza corticosurrenalica.

Invalidità civile con malattie rare: Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Cornelia de Lange: malattia multisistemica a espressività variabile; è caratterizzata da dimorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, ritardo importante della crescita, anomalie delle mani e dei piedi, difetti cardiaci e renali. Evolve con difficoltà nell’acquisizione del linguaggio e problemi comportamentali di tipo autistico; il rischio di sordità è significativo.

Non esiste terapia specifica, salvo il solo trattamento psico-educazionale.

Invalidità civile con malattie rare: Corea di Huntington

Corea di Huntington: patologia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, autosomica dominante, con inizio spesso subdolo, comparsa di disturbi motori (sindrome coreica), disturbi del comportamento, disturbi della deambulazione con cadute, disturbi articolari e della deglutizione, comparsa di demenza.

Meno del 10% delle forme, dette giovanili, esordisce prima dei 20 anni. Il trattamento è sintomatico.

Invalidità civile con malattie rare: Sclerosi tuberosa

Sclerosi tuberosa: malattia ereditaria autosomica dominante ad alta penetranza, caratterizzata da lesioni molto caratteristiche quali angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberi corticali multipli, amartoma retinico; l’epilessia è comune (60 % dei casi) e di difficile controllo, il ritardo mentale, di vario grado, è presente in oltre il 50% dei casi.

Il trattamento è sintomatico. Meno del 10% delle forme, dette giovanili, esordisce prima dei 20 anni.

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