Legge 104 con una malattia rara (tabella)

Legge 104 con una malattia rara. Le malattie rare sono migliaia e i pazienti hanno diritto a benefici economici, sanitari o al riconoscimento della Legge 104. (scopri le ultime notizie su bonus, Rem, Rdc e assegno unico. Leggi su Telegram tutte le news su Invalidità e Legge 104. Ricevi ogni giorno sul cellulare gli ultimi aggiornamenti su bonus, lavoro e finanza personale: entra nel gruppo WhatsApp, nel gruppo Telegram e nel gruppo Facebook. Scrivi su Instagram tutte le tue domande. Guarda le video guide gratuite sui bonus sul canale Youtube. Per continuare a leggere l’articolo da telefonino tocca su «Continua a leggere» dopo l’immagine di seguito).

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Legge 104 con una malattia rara: doppia penalizzazione

Chi è affetto da una malattia rara può avere però caso una doppia penalizzazione:

• la patologia può non essere inserita nella tabelle ministeriali e quindi non essere ammesso all’esenzione dal ticket;
• la malattia, proprio perché rara, potrebbe essere del tutto sconosciuta al medico che deve redigere il certificato necessario per la domanda di invalidità o legge 104, o dalla stessa commissione che deve riconoscere il grado di disabilità o handicap.

E allora, come funziona, come può chi è affetto da una patologia molto invalidante ma semisconosciuta e quindi non inserita nelle tabelle ad avere diritto alla Legge 104?

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Legge 104 con una malattia rara: elenco ministeriale

L’elenco ministeriale è stato completamente riorganizzato: rispetto ai codici, alla nomenclatura delle patologie e nella logica dei gruppi.

Soffermiamoci proprio sul terzo aspetto. Con il decreto ministeriale numero 279 del 2001, i gruppi di malattie rare restano aperti, è cioè consentito a tutte le patologie che sono riconducibili a un determinato gruppo, pure se non sono inserite nell’elenco, di avere diritto all’esenzione e a eventuali benefici economici (se si accerta anche la riduzione della capacità lavorativa).

Tutte le tabelle per l’invalidità civile suddivise per patologie con le relative percentuali

Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti dal ticket. Il motivo è chiaro: si tratta di patologie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi e quindi richiedere delle prestazioni sanitarie differenti.

Sarà il medico specialista del Centro diagnosi e cura a scegliere, tra gli esami da laboratorio o strumentali inclusi nei Lea, quali sono quelli più necessari e appropriati per la specifica condizione del paziente. Lo specialista dovrà indicarli nel piano terapeutico per la malattia rara del paziente.

Legge 104 con una malattia rara: presupposto

Ma veniamo al dunque: malattia rara e legge 104.

Ovvio che non può bastare avere una malattia rara per avere diritto ai benefici riconosciuti con la legge 104. La patologia in questione deve anche causare un handicap a chi ne soffre.

E dunque un paziente affetto da una patologia rara che non sia né invalido, né portatore di handicap non ha diritto a nessun beneficio (come del resto tutte le persone che soffrono di una patologia comune ma non ritenuta invalidante).

Legge 104 con una malattia rara: documentazione

Un paziente che ha una malattia rara (e invalidante) deve dotarsi di una adeguata documentazione quando si presenta di fronte alla commissione medico-legale per la visita che dovrà riconoscere l’invalidità e/o l’handicap. E per un motivo che potete immaginare: è cioè possibile che i membri della commissione non conoscano bene (o per niente) quella determinata patologia e le conseguenze che comporta.

Sarebbe quindi utile portare con sé:

• referti clinici;
• eventuali dimissioni ospedaliere;
• relazioni cliniche;
• indicazioni rilasciate da specialisti e/o Centri regionali di riferimento.
• In questo caso sarebbe anche opportuno farsi accompagnare (ma a proprie spese) da un medico di fiducia.

Legge 104 con una malattia rara: procedura

Dopo questa necessaria introduzione vediamo come funziona la procedura per avere il riconoscimento della Legge 104.

Per accedere alle tutele e ai diritti della Legge 104 è indispensabile un passaggio preliminare: l’accertamento delle minorazioni. Viene effettuato dalle commissioni mediche dell’Asl, integrate da un operatore sociale e da un esperto medico in riferimento alla patologia che deve essere analizzata.

Se gli accertamenti riguardano una persona in età evolutiva, le commissioni mediche dovranno essere composte da un medico legale (il presidente) e da due medici, scelti tra quelli in pediatria, in neuropsichiatria infantile o nella specializzazione che riguarda le condizioni di salute della persona con disabilità.

Legge 104 con una malattia rara: certificato introduttivo

Questa è la procedura per il riconoscimento delle menomazioni che danno diritto alla Legge 104.

Il primo passo è quello di recarsi dal medico di base per chiedere il certificato medico introduttivo:

• il medico compila un modello (cod. SS3) con il quale certifica la disabilità della persona assistita ed elenca le patologie di cui soffre;
• il certificato medico introduttivo viene poi inviato via web all’Inps sul portale dell’istituto.

Legge 104 con una malattia rara: la domanda

Subito dopo è necessario inoltrare la domanda per l’accertamento dell’handicap. Anche in questo caso si procede sempre via web:

• collegandosi al portale Inps ed entrando nell’area “Invio Online di Domande di Prestazioni a Sostegno del Reddito”. Può farlo direttamente il cittadino o rivolgersi a un patronato);
• si può anche contattare il Contact Center dell’Inps (chiamando da rete fissa – gratuito – al numero 803164, o da rete mobile al numero 06 164 164).

Dopo la presentazione della domanda entro 30 giorni (15 se si soffre di patologie oncologiche), chi fa richiesta sarà convocato per la visita medica.

Elenco delle agevolazioni previste in base alla percentuale di invalidità riconosciuta

La convocazione viene notificata con una raccomandata A/R. È necessario quando ci si presenta alla visita avere un documento di identità valido, il certificato del medico di base e la documentazione medica relativa alla patologia.

Legge 104 con una malattia rara: il verbale

Al termine della visita la Commissione deve decidere sullo stato di disabilità. Il riconoscimento può essere:

• definitivo, se il quadro clinico risulta irreversibile o destinato a peggiorare. In questo caso non sono previste delle visite di revisione;
• se il quadro clinico non è ritenuto irreversibile, ma soggetto anche a un possibile miglioramento, sarà necessaria, a una certa data, una nuova visita di revisione.

Dopo la visita la Commissione redige un verbale che sarà poi inviato all’Inps.

Se la Commissione dovesse rigettare la domanda perché il requisito sanitario non viene ritenuto sufficiente per accedere alla Legge 104 si può presentare ricorso davanti al giudice.

La Commissione medica – secondo la normativa – deve pronunciarsi entro 90 giorni dalla presentazione della domanda. Proprio per questa ragione anche il certificato medico introduttivo stilato dal medico di base ha una validità di 90 giorni (non può essere presentato dopo questo periodo di tempo).

Legge 104 con una malattia rara: agevolazioni

Vediamo quali sono le agevolazioni previste dalla Legge 104.

Nell’indicarle – qui parliamo di quelle disposte per le persone con disabilità – la legge ha individuato quattro linee guida:

• l’integrazione scolastica;
• l’inserimento nel mondo del lavoro;
• la rimozione delle barriere architettoniche per la mobilitazione e la comunicazione;
• facilitare l’assistenza della persona con disabilità.

Chi accede alla Legge 104 può usufruire di detrazioni fiscali al 19% e l’applicazione dell’Iva agevolata per l’acquisto di supporti tecnici e informatici indispensabili per rendere più facile la vita della persona con disabilità.

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Sono state anche previste delle agevolazioni per l’acquisto di veicoli.

Per beneficiare di queste misure è comunque importante verificare il verbale rilasciato dalla commissione.

Di questi benefici può usufruirne direttamente la persona con disabilità o il familiare che lo ha carico fiscalmente.

Legge 104 con una malattia rara: permessi

Una delle misure più note della Legge 104 sono i permessi retribuiti (articolo 33, comma 3).

I permessi consentono di astenersi dal lavoro e di essere retribuiti (sulla base della retribuzione che si riceve), vengono coperti anche i fini pensionistici con una contribuzione figurativa.

I permessi sono però riconosciuti solo ad alcune persone e i presenza di determinati requisiti:

• le persone con disabilità grave;
• i familiari della persona con disabilità grave (coniuge, parte dell’unione civile, convivente di fatto, genitori biologici o adottivi);
• i parenti o gli affini entro il secondo grado;
• in casi eccezionali viene estesa ai parenti al terzo grado se i genitori o il coniuge della persona con disabilità grave abbiano compiuto i 65 anni di età o siano affetti da patologie invalidanti o siano deceduti o mancanti.

Il lavoratore con disabilità grave può beneficiare, alternativamente, di:

• 2 ore di permesso giornaliero;
• 3 giorni di permesso mensile (frazionabili anche in ore).

I genitori biologici, adottivi o affidatari della persona con disabilità grave possono ottenere dei permessi anche in relazione all’età del figlio. Se ha meno di 3 anni possono beneficiare alternativamente:

• di 2 ore di permesso giornaliero (se l’orario di lavoro è di 6 ore, se è meno è prevista un’ora di permesso retribuito);
• di 3 giorni di permesso mensile (frazionabili anche in ore);
• prolungamento del congedo parentale (con il prolungamento del congedo parentale si ha diritto a una indennità che è pari al 30% della retribuzione per l’intero periodo di congedo).

Se invece il figlio in condizioni di disabilità grave ha tra i 3 e i 12 anni:

• 3 giorni di permesso mensile (frazionabili anche in ore);
• prolungamento del congedo parentale.

E invece, il coniuge (o parte dell’unione civile o convivente di fatto), i parenti o gli affini di persone con disabilità grave e i genitori biologici, adottivi o affidatari di ragazzi con disabilità maggiori di 12 anni, possono usufruire;

• 3 giorni di permesso mensile, frazionabili anche in ore.

Legge 104 con una malattia rara: requisiti per i permessi retribuiti

Per ottenere i permessi retribuiti sono necessari alcuni requisiti fondamentali (sia per la persona con disabilità, sia per il familiare che lo assiste):

• lo stato di handicap in situazione di gravità (articolo 3, comma 3 della legge 104), che deve essere certificato dalla Commissione Medica;
• essere lavoratori dipendenti (non possono usufruirne: gli autonomi, i parasubordinati, gli addetti ai lavori domestici e gli agricoli se occupati a giornata);
• la persona con disabilità non deve essere ricoverata a tempo pieno in una struttura sanitaria.

Per l’ultimo punto ci sono delle eccezioni:

• se la persona con disabilità deve recarsi fuori dalla struttura che lo ospita per visite o terapie (adeguatamente certificate);
• se i medici della struttura ritengono necessaria la presenza del familiare;
• se la persona con disabilità è in stato vegetativo o in fin di vita.

Il diritto a fruire dei permessi retribuiti con la Legge 104 spetta a un solo lavoratore dipendente per l’assistenza alla stessa persona con disabilità grave.

L’unica eccezione riguarda le persone con un figlio disabile, in quel caso i permessi sono riconosciuti a entrambi i genitori, ma solo a condizione che siano entrambi dipendenti e ne fruiscano alternativamente.

Se invece il lavoratore deve assistere allo stesso tempo più persone con disabilità grave, può fruire di più permessi per l’assistenza.

Legge 104 con una malattia rara: domanda per i permessi retribuiti

Per ottenere i permessi retribuiti con la Legge 104 è necessario inviare una domanda via web all’Inps. Si deve compilare il modello cod SR08. In questo modo:

• accedendo tramite Spid o Pin al portake internet dell’Inps cliccando sul servizio “Invio Online di Domande di Prestazioni a Sostegno del Reddito”;
• facendosi aiutare da intermediari abilitati come i Patronati;
• contattando telefonicamente il Contact Center Multicanale al numero verde 803164 chiamando da telefono fisso e il numero 06164164 da cellulare.

A corredo della domanda è indispensabile presentare la certificazione del medico di base, il verbale dalla commissione Asl o quella provvisoria se necessario.

Se la persona con disabilità è un figlio adottato, devono essere allegati tutti i documenti che attestano la data ingresso in famiglia – data di adozione/affidamento – data di ingresso in Italia – data del provvedimento – tribunale competente – numero provvedimento.

La domanda per ottenere i permessi va inviata per conoscenza anche al datore di lavoro.

Legge 104 con una malattia rara: permessi e datore di lavoro

Per evitare che i permessi retribuiti possano danneggiare l’organizzazione del lavoro è stata concessa al datore di lavoro l’opportunità, quando è possibile, di programmare i permessi a cadenza settimanale o mensile. Ovviamente quando il familiare che assiste un disabile sia in grado di individuare le giornate di assenza.

Il legislatore ha però chiarito che la programmazione non deve compromettere il diritto all’assistenza della persona con disabilità.

Legge 104 con una malattia rara: congedo straordinario

Il congedo straordinario (articolo 42, comma 5 del decreto legislativo numero 119 del 2011) dà diritto al familiare che assiste una persona con disabilità grave di beneficiare di due anni retribuiti di congedo (presi tutti insieme o frazionati).

Possono beneficiarne (in ordine di priorità):

• il coniuge convivente della persona con disabilità grave;
• i genitori biologici o adottivi/affidatari della persona con disabilità grave;
• il figlio o i fratelli/sorelle, parenti o affini fino al terzo grado conviventi della persona con disabilità grave.

La domanda per beneficiare del congedo straordinario deve essere presentata all’Inps (modello cod. SR10) via internet sul portale dell’Istituto (o rivolgendosi a un patronato). Una copia deve essere consegnata anche al datore di lavoro. L’Istituto di previdenza dopo aver esaminato la domanda comunicherà l’esito.

Vediamo cos’altro prevede l’articolo 42:

• il lavoratore può fruire del congedo per un periodo massimo di due anni;
• chi usufruisce del congedo ha diritto a percepire un indennizzo, le voci fisse della retribuzione ricevuta nell’ultimo mese di lavoro;
• l’importo dell’indennizzo non può superare una soglia annua, che viene rivalutata di anno in anno secondo gli indici Istat (48.738,00 euro, con l’ultimo aggiornamento);
• il periodo di congedo è coperto da contribuzione figurativa;
• l’indennità è a carico dell’Inps, di solito viene anticipata dal datore di lavoro.

Così come per i permessi retribuiti anche il congedo straordinario non può essere richiesto se la persona con disabilità grave è ricoverata a tempo pieno in una struttura.

E sempre come i permessi il congedo può essere concesso a un solo lavoratore. L’eccezione è solo per i genitori di un figlio con handicap: possono beneficiarne alternativamente.

Legge 104 con una malattia rara: tabella malattie rare

Questa è invece la tabella delle malattie rare inserite nella tabella ministeriale, come detto si tratta di un elenco aperto, patologie che non sono incluse possono rientrare comunque in determinati gruppi. Accanto alle singole patologie c’è il codice per l’esenzione dal pagamento del ticket sanitario.

• AARSKOG SINDROME DI RN0790
• AASE-SMITH SINDROME DI RN1340
• ACALASIA RI0010
• ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA RC0120
• ACROCEFALOSINDATTILIA RNG030
• ACRODERMATITE ENTEROPATICA RC0070
• ACRODISOSTOSI RN0280
• ADAMS-OLIVER SINDROME DI RN0340
• ADIPOSI DOLOROSA RC0090
• ADRENOLEUCODISTROFIA RF0120
• AGENESIA CEREBELLARE RN0030
• ALAGILLE SINDROME DI RN1350
• ALPERS MALATTIA DI RF0010
• ALPORT SINDROME DI RN1360
• ALSTROM SINDROME DI RN1370
• ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO RCG100
• ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. RCG070
• ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RNG100
• AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI RCG130
• ANEMIE EREDITARIE RDG010
• ANGELMAN SINDROME DI RN1300
• ANGIOEDEMA EREDITARIO RC0190
• ANIRIDIA RN0110
• ANO IMPERFORATO RN0190
• ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA RNG040
• ANTLEY-BIXLER SINDROME DI RN0800
• APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0640
• APNEA INFANTILE RP0050
• ARNOLD-CHIARI SINDROME DI RN0010
• ARTERITE A CELLULE GIGANTI RG0080
• ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020
• ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI RN0740
• ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0130
• ATRESIA BILIARE RN0210
• ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170
• ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0160
• ATRESIA O STENOSI DUODENALE RN0180
• ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0050
• ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA RN0650
• ATROFIA ESSENZIALE DELL\’IRIDE RF0240
• ATROFIA OTTICA DI LEBER RF0300
• ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050
• AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI RN0090
• BALLER-GEROLD SINDROME DI RN0810
• BARDET-BIEDL SINDROME DI RN1380
• BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI RN0820
• BEHÇET MALATTIA DI RC0210
• BEHR SINDROME DI RF0220
• BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI RN1480
• BLOOM SINDROME DI RN0830
• BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0150
• BORJESON SINDROME DI RN0840
• BUDD-CHIARI SINDROME DI RG0110
• CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN0290
• CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA RC0200
• CAROLI MALATTIA DI RN0220
• CARPENTER SINDROME DI RN1390
• CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG020
• CHARGE ASSOCIAZIONE RN0850
• CHAVANY-MARIE SINDROME DI RN0070
• CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI RD0060
• CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA\’ RN1500
• CHERATOCONO RF0280
• CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA RN0530
• CHIRAY FOIX SINDROME DI RN0070
• CHURG-STRAUSS SINDROME DI RG0050
• CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH RF0230
• CISTITE INTERSTIZIALE RJ0030
• COATS MALATTIA DI RF0200
• COCKAYNE SINDROME DI RN1400
• COFFIN-LOWRY SINDROME DI RN0350
• COFFIN-SIRIS SINDROME DI RN0360
• COGAN SINDROME DI RF0270
• COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RI0050
• COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0120
• CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
• CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0290
• CONNETTIVITE MISTA RM0030
• CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE RMG010
• COREA DI HUNTINGTON RF0080
• CORNELIA DE LANGE SINDROME DI RN1410
• CRANIOSINOSTOSI – IPOPLASIA MEDIOFACCIALE – ANOMALIE DEI PIEDI RN0400
• CRI DU CHAT MALATTIA DEL RN0670
• CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI RC0180
• CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0110
• CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI RF0200
• CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI RB0030
• CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA RN0540
• CUTIS LAXA RN0500
• DARIER MALATTIA DI RN0550
• DE MORSIER SINDROME DI RN0860
• DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI RN1420
• DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070
• DEFICIENZA DI ACTH RC0010
• DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0100
• DEFORMITA\’ DI SPRENGEL RN0270
• DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE RC0150
• DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE RC0150
• DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
• DENYS-DRASH SINDROME DI RN1430
• DERCUM MALATTIA DI RC0090
• DERMATITE ERPETIFORME RL0020
• DERMATOMIOSITE RM0010
• DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ0010
• DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020
• DISAUTONOMIA FAMILIARE RN0080
• DISCHERATOSI CONGENITA RN0560
• DISFAGOCITOSI CRONICA RD0050
• DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
• DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE RN1440
• DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0860
• DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0410
• DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA RN1450
• DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA RF0090
• DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140
• DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
• DISTROFIE MIOTONICHE RFG090
• DISTROFIE MUSCOLARI RFG080
• DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110
• DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080
• DISTURBI DEL CICLO DELL\’UREA RCG050
• DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
• DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito RCG060
• DONHOUE SINDROME DI RC0050
• DOWN SINDROME DI RN0660
• DUBOWITZ SINDROME DI RN0870
• DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI RN0370
• EALES MALATTIA DI RF0210
• EATON-LAMBERT SINDROME DI RF0190
• ECTRODATTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISI RN0880
• EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RC0190
• EEC SINDROME RN0880
• EHLERS-DANLOS SINDROME DI RN0330
• EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP0010
• EMERALOPIA CONGENITA RF0250
• EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RD0020
• ENDOCARDITE REUMATICA RG0010
• EPIDERMOLISI BOLLOSA RN0570
• EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI RN0720
• EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF0060
• ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA RN0580
• ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RN0590
• ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0010
• ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO RN0600
• ERMAFRODITISMO VERO RN0240
• FACOMATOSI RN0750
• FARBER MALATTIA DI RC0100
• FASCITE DIFFUSA RM0050
• FASCITE EOSINOFILA RM0040
• FIBROSI EPATICA CONGENITA RP0070
• FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0020
• FILIPPI SINDROME DI RN0380
• FOCOMELIA RN0260
• FOSFOETILAMINURIA RC0160
• FRASER SINDROME DI RN1460
• FREEMAN-SHELDON SINDROME DI RN0890
• FRYNS SINDROME DI RN0900
• GANGLIOSIDOSI RFG030
• GARDNER SINDROME DI RB0040
• GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI0020
• GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0030
• GASTROSCHISI RN0320
• GERSTMANN SINDROME DI RQ0010
• GOLDENHAR SINDROME DI RN0910
• GOODPASTURE SINDROME DI RG0060
• GRANULOMATOSI DI WEGENER RG0070
• GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA RN0390
• HANSEN MALATTIA DI RA0010
• HAY-WELLS SINDROME DI RN1470
• HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI RN0920
• HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI RN0200
• HOLT-ORAM SINDROME DI RN0930
• HORTON MALATTIA DI RG0080
• IDIOZIA XERODERMICA RN1420
• IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160
• INCONTINENTIA PIGMENTI RN0510
• IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RCG010
• IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA RN0600
• IPOFOSFATASIA RC0160
• IPOGONADISMO CON ANOSMIA RC0020
• IPOMELANOSI DI ITO RN1480
• IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0610
• ISAACS SINDROME DI RN1490
• ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
• ITTIOSI CONGENITE RNG070
• IVEMARK SINDROME DI RN0740
• JACKSON-WEISS SINDROME DI RN0400
• JARCHO-LEVIN SINDROME DI RN0410
• JOUBERT SINDROME DI RN0040
• KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA RN0940
• KALLMANN SINDROME DI RC0020
• KARTAGENER SINDROME DI RN0950
• KAWASAKI SINDROME DI RG0040
• KEARNS-SAYRE SINDROME DI RF0020
• KERNITTERO RP0060
• KID SINDROME RN1500
• KLINEFELTER SINDROME DI RN0690
• KLIPPEL-FEIL SINDROME DI RN0310
• KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI RN1510
• LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI RN1520
• LAWRENCE- MOON SINDROME DI RN1380
• LEIGH MALATTIA DI RF0030
• LENNOX GASTAUT SINDROME DI RF0130
• LEOPARD SINDROME RN1530
• LEPRECAUNISMO RC0050
• LEUCODISTROFIE RFG010
• LEVY-HOLLISTER SINDROME DI RN1540
• LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RL0060
• LINFANGECTASIA INTESTINALE RI0080
• LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE RB0060
• LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060
• LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0020
• LIPODISTROFIA TOTALE RC0080
• LISSENCEFALIA RN0050
• LYME MALATTIA DI RA0030
• MAFFUCCI SINDROME DI RN0960
• MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI RI0070
• MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO RN0230
• MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA RD0050
• MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040
• MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI RD0020
• MARFAN SINDROME DI RN1320
• MARSHALL SINDROME DI RN0970
• MARSHALL-SMITH SINDROME DI RN1550
• MECKEL SINDROME DI RN0980
• MELAS SINDROME RN0710
• MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI RF0160
• MERRF SINDROME RN0720
• MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010
• MICROCEFALIA RN0020
• MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RF0070
• MIOPATIA MITOCONDRIALE – ENCEFALOPATIA – ACIDOSI LATTICA – ICTUS RN0710
• MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070
• MOEBIUS SINDROME DI RN0990
• MORNING GLORY ANOMALIA DI RN0130
• MUCOLIPIDOSI RCG090
• MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140
• NAGER SINDROME DI RN1000
• NARCOLESSIA RF0150
• NEFROBLASTOMA RB0010
• NEU-LAXOVA SINDROME DI RN1560
• NEUROACANTOCITOSI RN1570
• NEUROFIBROMATOSI RBG010
• NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA RF0300
• NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
• NEUTROPENIA CICLICA RD0040
• NOONAN SINDROME DI RN1010
• NORRIE MALATTIA DI RN1580
• OGUCHI SINDROME DI RF0260
• OLOPROSENCEFALIA RN0060
• ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA RN1190
• OPITZ SINDROME DI RN1020
• OSTEODISTROFIE CONGENITE RNG060
• PACHIDERMOPERIOSTOSI RN0620
• PALLISTER- HALL SINDROME DI RN1030
• PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI RN1590
• PALLISTER-W SINDROME DI RN0420
• PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
• PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA RF0170
• PARRY-ROMBERG SINDROME DI RN0650
• PEARSON SINDROME DI RN1600
• PEMFIGO RL0030
• PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE RL0050
• PEMFIGOIDE BOLLOSO RL0040
• PENA-SHOKEIR I SINDROME DI RN1110
• PENA-SHOKEIR II SINDROME DI RN1640
• PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0140
• PETER ANOMALIA DI RN0100
• PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI RN0760
• PFEIFFER SINDROME DI RN1040
• PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030
• POEMS SINDROME RN1610
• POLAND SINDROME DI RN0430
• POLIANGIOITE MICROSCOPICA RG0020
• POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0020
• POLIARTERITE NODOSA RG0030
• POLICONDRITE RM0060
• POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030
• POLIMIOSITE RM0020
• POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180
• POLIPOSI FAMILIARE RB0050
• PORFIRIE RCG110
• PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE RD0030
• PRADER-WILLI SINDROME DI RN1310
• PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
• PSEUDOXANTOMA ELASTICO RN0630
• PUBERTA\’ PRECOCE IDIOPATICA RC0040
• RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RC0170
• REIFENSTEIN SINDROME DI RC0030
• RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI RG0100
• RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RN0250
• RETINOBLASTOMA RB0020
• RETT SINDROME DI RF0040
• RIEGER SINDROME RN1050
• RILEY-DAY SINDROME DI RN0080
• ROBERTS SINDROME DI RN1060
• ROBINOW SINDROME DI RN1070
• RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI RN1620
• RUSSELL-SILVER SINDROME DI RN1080
• SCHILDER MALATTIA DI RF0120
• SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI RN1090
• SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0100
• SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110
• SCLEROSI TUBEROSA RN0750
• SECKEL SINDROME DI RN1100
• SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE RN1110
• SEQUENZA SIRENOMELICA RN0440
• SHORT SINDROME RN0730
• SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI RN1120
• SINDROME ACROCALLOSA RN1630
• SINDROME ALCOLICA FETALE RP0040
• SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE RN1130
• SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE RN1140
• SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA RN1150
• SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE RN0450
• SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA RN1640
• SINDROME DA INSENSIBILITA\’ PARZIALE AGLI ANDROGENI RC0030
• SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE RI0040
• SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE RN0300
• SINDROME DA X FRAGILE RN1330
• SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO RN1650
• SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE RN1660
• SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE RN0070
• SINDROME EMOLITICO UREMICA RD0010
• SINDROME FEMORO-FACCIALE RN0460
• SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO RP0020
• SINDROME FETALE DA IDANTOINA RP0030
• SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE RN1540
• SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA RN1160
• SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE RN0470
• SINDROME PROTEO RN1170
• SINDROME PTERIGIO MULTIPLO RN1670
• SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA RN1680
• SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA RN1180
• SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA RN0480
• SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO RN1690
• SINDROME UNGHIA-ROTULA RN1190
• SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020
• SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA RNG080
• SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA RNG090
• SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI RN1700
• SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI RN1200
• SMITH-MAGENIS SINDROME DI RN1210
• SPRUE CELIACA RI0060
• STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI RF0170
• STICKLER SINDROME DI RN1220
• STURGE-WEBER SINDROME DI RN077
• SUMMIT SINDROME DI RN1230
• TAKAYASU MALATTIA DI RG0090
• TAY SINDROME DI RN1710
• TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RG0100
• TOURAINE-SALENTE-GOLE\’ SINDROME DI RN0620
• TOWNES-BROCKS SINDROME DI RN1240
• TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE RDG040
• TUMORE DI WILMS – ANIRIDIA – ANOMALIE GENITOURINARIE – RITARDO MENTALE RN1730
• TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO RN1430
• TURNER SINDROME DI RN0680
• VACTERL ASSOCIAZIONE RN1250
• VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE RF0200
• VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI RN1720
• VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI RN0780
• WAGR SINDROME DI RN1730
• WALDMANN MALATTIA DI RC0140
• WALKER-WARBURG SINDROME DI RN1740
• WEAVER SINDROME DI RN0490
• WEILL-MARCHESANI SINDROME DI RN1750
• WERNER SINDROME DI RC0060
• WEST SINDROME DI RF0140
• WHIPPLE MALATTIA DI RA0020
• WILDERVANCK SINDROME DI RN1260
• WILLIAMS SINDROME DI RN1270
• WILMS TUMORE DI RB0010
• WILSON MALATTIA DI RC0150
• WINCHESTER SINDROME DI RN1280
• WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI RN0700
• WOLFRAM SINDROME DI RN1290
• XERODERMA PIGMENTOSO RN0520
• ZELLWEGER SINDROME DI RN1760