La leucemia mieloide cronica (LMC) è una malattia rara, che si manifesta soprattutto in età avanzata e progredisce gradualmente e lentamente (da qui il termine “cronica”).
Si tratta di un tipo di tumore maligno del sangue (neoplasia ematologica) che interessa le cellule del midollo osseo. Si sviluppa a causa di alterazioni cromosomiche che portano a una produzione eccessiva e una crescita incontrollata di cellule mieloidi immature che sviluppano globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.
Nella maggior parte dei casi, la leucemia mieloide cronica è provocata dalla presenza di una mutazione genetica chiamata cromosoma Philadelphia (Ph+), che determina la produzione eccessiva di queste cellule immature e dà vita alla modificazione maligna che origina la malattia.
Origine e diagnosi
Questa mutazione può essere genetica (ereditata dai genitori) oppure può verificarsi spontaneamente: ad oggi le cause esatte della LMC non sono ancora completamente comprese.
Anche i sintomi sono poco specifici e simili a quelli di altre malattie, come stanchezza, debolezza, perdita di peso, febbre, sudorazione notturna e dolore addominale e articolare. Inoltre, spesso questi sintomi rimangono latenti e si presentano tardivamente, cioè quando la malattia è già in fase cronica.
Tutto questo rende molto complesso riuscire a diagnosticare la leucemia mieloide cronica tempestivamente, così come è altrettanto difficile attuare metodi efficaci per prevenirla, se non evitare l’esposizione a sostanze chimiche nocive e a radiazioni.
La diagnosi può essere effettuata casualmente, tramite un controllo di routine, oppure su specifica richiesta del paziente che mostra anomalie negli esami di laboratorio e manifesta i sintomi più specifici della malattia: ingrossamento della milza, anemia e sanguinamento.
In questo caso, il medico procederà con la conta completa delle cellule ematiche per verificare possibili anomalie in globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Se così fosse, per confermare la LMC, viene poi fatto un prelievo di midollo su cui viene effettuata la biopsia. Infine, per capire quanto si è diffusa, si procede con la diagnostica per immagini (TAC, risonanza magnetica, raggi X ed ecografia).
Trattamento della leucemia mieloide cronica: gli stadi della malattia e le possibili cure
Il trattamento della leucemia mieloide cronica dipende dalla fase della malattia, che sono tre e si classificano in base al numero di cellule immature presenti.
Nella fase cronica i sintomi sono spesso assenti oppure molto lievi. Le cellule si accumulano nel midollo osseo e nel sangue, ma non si diffondono ad altri organi e c’è una buona risposta alla terapia. Questa fase ha una durata variabile che può estendersi anche per anni.
Nella fase accelerata le cellule maligne iniziano a moltiplicarsi rapidamente e compaiono sintomi più evidenti. Si tratta di una fase delicata, in cui la risposta al trattamento diventa meno efficace.
Nella fase blastica le cellule cancerose si diffondono ad altri organi come il fegato, la milza e il sistema nervoso centrale. Si tratta della fase in cui la malattia diventa più aggressiva e i sintomi diventano evidenti e acuti.
Sono diversi i farmaci inibitori disponibili per controllare la malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Con nuovi approcci terapeutici e medicinali di nuova generazione utili a sviluppare le possibilità di guarigione, remissione o convivenza ottimale con la malattia, il trapianto come cura della leucemia mieloide cronica è diventato sempre più raro.